Rysy

Rysy spojené s KIF22

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF22 68 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of limbs	Často (30–79 %)
Abnormality of the long bone of foot	Často (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Často (30–79 %)
Absent/small extremities	Často (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Metaphyseal striations	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Slender finger	Často (30–79 %)
Slender long bones of hand	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Flat end part of innermost thighbone	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Wind-swept deformity of the knees	Někdy (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Nezaznamenáno
Delayed bone maturation of the knee cap	Nezaznamenáno
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Dislocated radial head	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Long innermost finger bone	Nezaznamenáno
Long outermost bone of finger	Nezaznamenáno
Narrow neck of thigh bone	Nezaznamenáno
Slender innermost bone of finger	Nezaznamenáno
Slender outermost bone of finger	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno
Small innermost thighbone end part	Nezaznamenáno
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Často (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Často (30–79 %)
Flattened vertebrae	Často (30–79 %)
Fragmented end part of bone	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Často (30–79 %)
Multiple joint dislocation	Často (30–79 %)
Neonatal short-trunk short stature	Často (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Často (30–79 %)
Radial head subluxation	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Thoracolumbar kyphosis	Někdy (5–29 %)
Caudal interpedicular narrowing	Nezaznamenáno
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Nezaznamenáno
Flat end part of bone	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Large joint dislocations	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngeal stenosis	Často (30–79 %)
Laryngotracheomalacia	Často (30–79 %)
Neonatal inspiratory stridor	Někdy (5–29 %)
Obstructive lung disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Vždy
Flat face	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Spinal dysraphism	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft skin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF22 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test