Merkmale

Mit KIF22 verknüpfte Merkmale

kinesin family member 22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit KIF22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of limbs	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Häufig (30–79 %)
Absent/small extremities	Häufig (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal striations	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Slender finger	Häufig (30–79 %)
Slender long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Flat end part of innermost thighbone	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Wind-swept deformity of the knees	Manchmal (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Nicht erfasst
Delayed bone maturation of the knee cap	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Dislocated radial head	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Long innermost finger bone	Nicht erfasst
Long outermost bone of finger	Nicht erfasst
Narrow neck of thigh bone	Nicht erfasst
Slender innermost bone of finger	Nicht erfasst
Slender outermost bone of finger	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst
Small innermost thighbone end part	Nicht erfasst
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Häufig (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Fragmented end part of bone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Häufig (30–79 %)
Multiple joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Neonatal short-trunk short stature	Häufig (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Radial head subluxation	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracolumbar kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Caudal interpedicular narrowing	Nicht erfasst
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Nicht erfasst
Flat end part of bone	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Large joint dislocations	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngeal stenosis	Häufig (30–79 %)
Laryngotracheomalacia	Häufig (30–79 %)
Neonatal inspiratory stridor	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Flat face	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Spinal dysraphism	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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