Cechy

Cechy powiązane z KIF22

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology łączy z KIF22 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of limbs	Często (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	Często (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Często (30–79%)
Absent/small extremities	Często (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Metaphyseal striations	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Slender finger	Często (30–79%)
Slender long bones of hand	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	Czasami (5–29%)
Broad outermost finger bone	Nie odnotowano
Delayed bone maturation of the knee cap	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Dislocated radial head	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Long innermost finger bone	Nie odnotowano
Long outermost bone of finger	Nie odnotowano
Narrow neck of thigh bone	Nie odnotowano
Slender innermost bone of finger	Nie odnotowano
Slender outermost bone of finger	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano
Small innermost thighbone end part	Nie odnotowano
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Często (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Często (30–79%)
Flattened vertebrae	Często (30–79%)
Fragmented end part of bone	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Hypermobility of all joints	Często (30–79%)
Multiple joint dislocation	Często (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	Często (30–79%)
Premature osteoarthritis	Często (30–79%)
Radial head subluxation	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	Czasami (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	Nie odnotowano
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Nie odnotowano
Flat end part of bone	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Large joint dislocations	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngeal stenosis	Często (30–79%)
Laryngotracheomalacia	Często (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	Czasami (5–29%)
Obstructive lung disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Midface retrusion	Zawsze
Flat face	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Spinal dysraphism	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Soft skin	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIF22 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test