Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIF22

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til KIF22, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Ofte (30–79 %)
Absent/small extremities	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal striations	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Slender finger	Ofte (30–79 %)
Slender long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Flat end part of innermost thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Wind-swept deformity of the knees	Nogle gange (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Ikke registreret
Delayed bone maturation of the knee cap	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Dislocated radial head	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Long innermost finger bone	Ikke registreret
Long outermost bone of finger	Ikke registreret
Narrow neck of thigh bone	Ikke registreret
Slender innermost bone of finger	Ikke registreret
Slender outermost bone of finger	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret
Small innermost thighbone end part	Ikke registreret
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal development of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Fragmented end part of bone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Multiple joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Neonatal short-trunk short stature	Ofte (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Radial head subluxation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracolumbar kyphosis	Nogle gange (5–29 %)
Caudal interpedicular narrowing	Ikke registreret
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Ikke registreret
Flat end part of bone	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Large joint dislocations	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngeal stenosis	Ofte (30–79 %)
Laryngotracheomalacia	Ofte (30–79 %)
Neonatal inspiratory stridor	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Midface retrusion	Altid
Flat face	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dysraphism	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Soft skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF22 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test