Ominaisuudet

Geeniin KIF22 yhdistetyt ominaisuudet

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology yhdistää KIF22-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of limbs	Usein (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	Usein (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Usein (30–79%)
Absent/small extremities	Usein (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Metaphyseal striations	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Slender finger	Usein (30–79%)
Slender long bones of hand	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	Joskus (5–29%)
Broad outermost finger bone	Ei kirjattu
Delayed bone maturation of the knee cap	Ei kirjattu
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu
Dislocated radial head	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Long innermost finger bone	Ei kirjattu
Long outermost bone of finger	Ei kirjattu
Narrow neck of thigh bone	Ei kirjattu
Slender innermost bone of finger	Ei kirjattu
Slender outermost bone of finger	Ei kirjattu
Small carpal bones	Ei kirjattu
Small innermost thighbone end part	Ei kirjattu
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal development of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Usein (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Usein (30–79%)
Flattened vertebrae	Usein (30–79%)
Fragmented end part of bone	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Hypermobility of all joints	Usein (30–79%)
Multiple joint dislocation	Usein (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	Usein (30–79%)
Premature osteoarthritis	Usein (30–79%)
Radial head subluxation	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	Joskus (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	Ei kirjattu
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Ei kirjattu
Flat end part of bone	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Large joint dislocations	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ei kirjattu
Small end part of bone	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laryngeal stenosis	Usein (30–79%)
Laryngotracheomalacia	Usein (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	Joskus (5–29%)
Obstructive lung disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusion	Aina
Flat face	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Spinal dysraphism	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Soft skin	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KIF22-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test