Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KIF22

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology knytter 68 kjennetegn til KIF22, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Ofte (30–79 %)
Absent/small extremities	Ofte (30–79 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal striations	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Slender finger	Ofte (30–79 %)
Slender long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Flat end part of innermost thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Partial hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Wind-swept deformity of the knees	Noen ganger (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Ikke registrert
Delayed bone maturation of the knee cap	Ikke registrert
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Dislocated radial head	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Long innermost finger bone	Ikke registrert
Long outermost bone of finger	Ikke registrert
Narrow neck of thigh bone	Ikke registrert
Slender innermost bone of finger	Ikke registrert
Slender outermost bone of finger	Ikke registrert
Small carpal bones	Ikke registrert
Small innermost thighbone end part	Ikke registrert
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal development of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Fragmented end part of bone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Multiple joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Neonatal short-trunk short stature	Ofte (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Radial head subluxation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracolumbar kyphosis	Noen ganger (5–29 %)
Caudal interpedicular narrowing	Ikke registrert
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Ikke registrert
Flat end part of bone	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Large joint dislocations	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ikke registrert
Small end part of bone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laryngeal stenosis	Ofte (30–79 %)
Laryngotracheomalacia	Ofte (30–79 %)
Neonatal inspiratory stridor	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive lung disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Midface retrusion	Alltid
Flat face	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dysraphism	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Soft skin	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KIF22 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test