특성

KIF22 연관 특성

kinesin family member 22

인간 표현형 온톨로지가 KIF22에 연결하는 특성은 68개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of limbs	자주 (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	자주 (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	자주 (30–79%)
Absent/small extremities	자주 (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Metaphyseal striations	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Slender finger	자주 (30–79%)
Slender long bones of hand	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	가끔 (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Partial hip dislocation	가끔 (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	가끔 (5–29%)
Broad outermost finger bone	기록되지 않음
Delayed bone maturation of the knee cap	기록되지 않음
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Dislocated radial head	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Long innermost finger bone	기록되지 않음
Long outermost bone of finger	기록되지 않음
Narrow neck of thigh bone	기록되지 않음
Slender innermost bone of finger	기록되지 않음
Slender outermost bone of finger	기록되지 않음
Small carpal bones	기록되지 않음
Small innermost thighbone end part	기록되지 않음
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal development of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	자주 (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	자주 (30–79%)
Flattened vertebrae	자주 (30–79%)
Fragmented end part of bone	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Hypermobility of all joints	자주 (30–79%)
Multiple joint dislocation	자주 (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	자주 (30–79%)
Premature osteoarthritis	자주 (30–79%)
Radial head subluxation	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	가끔 (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	기록되지 않음
Delayed bone maturation of end part of digital bone	기록되지 않음
Flat end part of bone	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Irregular vertebral endplates	기록되지 않음
Large joint dislocations	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Posterior scalloping of vertebral bodies	기록되지 않음
Small end part of bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Laryngeal stenosis	자주 (30–79%)
Laryngotracheomalacia	자주 (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	가끔 (5–29%)
Obstructive lung disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Spinal dysraphism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Small for gestational age	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Soft skin	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIF22에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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