Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF22

kinesin family member 22

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 68 χαρακτηριστικά με το KIF22, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of limbs	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Συχνά (30–79%)
Absent/small extremities	Συχνά (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal striations	Συχνά (30–79%)
Outward bow-leggedness	Συχνά (30–79%)
Slender finger	Συχνά (30–79%)
Slender long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Partial hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	Μερικές φορές (5–29%)
Broad outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed bone maturation of the knee cap	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated radial head	Δεν έχει καταγραφεί
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Long innermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Long outermost bone of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow neck of thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί
Slender innermost bone of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Slender outermost bone of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Small carpal bones	Δεν έχει καταγραφεί
Small innermost thighbone end part	Δεν έχει καταγραφεί
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal development of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Συχνά (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Συχνά (30–79%)
Flattened vertebrae	Συχνά (30–79%)
Fragmented end part of bone	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Hypermobility of all joints	Συχνά (30–79%)
Multiple joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	Συχνά (30–79%)
Premature osteoarthritis	Συχνά (30–79%)
Radial head subluxation	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Δεν έχει καταγραφεί
Flat end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular end part of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular vertebral endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Large joint dislocations	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Posterior scalloping of vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Small end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Laryngeal stenosis	Συχνά (30–79%)
Laryngotracheomalacia	Συχνά (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	Μερικές φορές (5–29%)
Obstructive lung disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Midface retrusion	Πάντα
Flat face	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dysraphism	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Soft skin	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF22 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας