Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KIF22 susiję požymiai

kinesin family member 22

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su KIF22, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of limbsDažnai (30–79%)
Abnormality of the long bone of footDažnai (30–79%)
Abnormally shaped wrist bonesDažnai (30–79%)
Absent/small extremitiesDažnai (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneDažnai (30–79%)
Knock kneesDažnai (30–79%)
Metaphyseal striationsDažnai (30–79%)
Outward bow-leggednessDažnai (30–79%)
Slender fingerDažnai (30–79%)
Slender long bones of handDažnai (30–79%)
Elbow flexion contractureKartais (5–29%)
Flat end part of innermost thighboneKartais (5–29%)
Hip dislocationKartais (5–29%)
Partial hip dislocationKartais (5–29%)
Wind-swept deformity of the kneesKartais (5–29%)
Broad outermost finger boneNeužfiksuota
Delayed bone maturation of the knee capNeužfiksuota
Dislocated hip since birthNeužfiksuota
Dislocated radial headNeužfiksuota
Flared wide portion of long boneNeužfiksuota
Long innermost finger boneNeužfiksuota
Long outermost bone of fingerNeužfiksuota
Narrow neck of thigh boneNeužfiksuota
Slender innermost bone of fingerNeužfiksuota
Slender outermost bone of fingerNeužfiksuota
Small carpal bonesNeužfiksuota
Small innermost thighbone end partNeužfiksuota
Streak increase in bone density in wide portion of wide boneNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal development of end part of boneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal developmentLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedLabai dažnai (80–99%)
Abnormal curve of the backboneDažnai (30–79%)
Delayed maturation of end part of long boneDažnai (30–79%)
Flattened vertebraeDažnai (30–79%)
Fragmented end part of boneDažnai (30–79%)
Hunched backDažnai (30–79%)
Hypermobility of all jointsDažnai (30–79%)
Multiple joint dislocationDažnai (30–79%)
Neonatal short-trunk short statureDažnai (30–79%)
Premature osteoarthritisDažnai (30–79%)
Radial head subluxationDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisKartais (5–29%)
Thoracolumbar kyphosisKartais (5–29%)
Caudal interpedicular narrowingNeužfiksuota
Delayed bone maturation of end part of digital boneNeužfiksuota
Flat end part of boneNeužfiksuota
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Irregular end part of long boneNeužfiksuota
Irregular vertebral endplatesNeužfiksuota
Large joint dislocationsNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Posterior scalloping of vertebral bodiesNeužfiksuota
Small end part of boneNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laryngeal stenosisDažnai (30–79%)
LaryngotracheomalaciaDažnai (30–79%)
Neonatal inspiratory stridorKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Midface retrusionVisada
Flat faceDažnai (30–79%)
Zygomatic flatteningNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyKartais (5–29%)
Spinal dysraphismNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Soft skinNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF22 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test