Özellikler

KIF22 ile ilişkili özellikler

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology, KIF22 ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Sık (%30–79)
Abnormality of the long bone of foot	Sık (%30–79)
Abnormally shaped wrist bones	Sık (%30–79)
Absent/small extremities	Sık (%30–79)
Irregular wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Metaphyseal striations	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Slender finger	Sık (%30–79)
Slender long bones of hand	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)
Flat end part of innermost thighbone	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Wind-swept deformity of the knees	Bazen (%5–29)
Broad outermost finger bone	Kaydedilmedi
Delayed bone maturation of the knee cap	Kaydedilmedi
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi
Dislocated radial head	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Long innermost finger bone	Kaydedilmedi
Long outermost bone of finger	Kaydedilmedi
Narrow neck of thigh bone	Kaydedilmedi
Slender innermost bone of finger	Kaydedilmedi
Slender outermost bone of finger	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi
Small innermost thighbone end part	Kaydedilmedi
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Abnormal curve of the backbone	Sık (%30–79)
Delayed maturation of end part of long bone	Sık (%30–79)
Flattened vertebrae	Sık (%30–79)
Fragmented end part of bone	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Hypermobility of all joints	Sık (%30–79)
Multiple joint dislocation	Sık (%30–79)
Neonatal short-trunk short stature	Sık (%30–79)
Premature osteoarthritis	Sık (%30–79)
Radial head subluxation	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Thoracolumbar kyphosis	Bazen (%5–29)
Caudal interpedicular narrowing	Kaydedilmedi
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Kaydedilmedi
Flat end part of bone	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Large joint dislocations	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Posterior scalloping of vertebral bodies	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngeal stenosis	Sık (%30–79)
Laryngotracheomalacia	Sık (%30–79)
Neonatal inspiratory stridor	Bazen (%5–29)
Obstructive lung disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Her zaman
Flat face	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Spinal dysraphism	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Soft skin	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIF22 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al