Gen
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158104(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3242(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 19,3 kb
- Protein
- 393 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Tidligere symboler
- PPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HPD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Tyrosinæmi
- HawkinsinuriAutosomal dominant
Forårsaget af varianter i HPD, som påvirker nedbrydningen af tyrosin og kan give metabolisk acidose og dårlig vækst i spædbarnsalderen. Tilstanden forbedres som regel med alderen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om det forklarer unormale tyrosinmetabolitter og gør det muligt at give kostrådgivning i spædbarnsalderen.
- Autosomal recessiv
En autosomalt recessivt arvelig stofskiftesygdom forårsaget af mutationer i generne FAH, HPD og TAT. Den kendetegnes ved mangel på et af de enzymer, der indgår i nedbrydningen af tyrosin. Det medfører forhøjede tyrosinniveauer i blodet og ophobning af tyrosin og dets biprodukter i leveren, nyrerne, nervesystemet og andre organer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslangt; kost med begrænset indhold af tyrosin og phenylalanin; AFP-måling og MR-scanning af leveren til overvågning for HCC; levertransplantation ved nitisinon-refraktær sygdom eller HCC; overvågning af nyrefunktionen
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HPD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 19,3 kb; 1.182 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HPD
33
positioner i HPD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 19,3 kb af HPD, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til HPD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HPD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HPD-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hpd
Dante Labs. HPD-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hpd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger