Trăsături

Trăsături asociate cu GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu GAN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Lateral ventricle dilatation	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
CNS hypomyelination	Foarte des (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Falls	Uneori (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Neînregistrat
Abnormal pyramidal tract morphology	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
High stepping	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Motor axonal neuropathy	Neînregistrat
Sensory axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the Achilles tendon	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of hand	Des (30–79%)
Club feet	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Neînregistrat
Dropped arches	Neînregistrat
Hyporeflexia of lower limbs	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pili canaliculi	Foarte des (80–99%)
Afro-textured hair	Des (30–79%)
Curly hair	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Bell's palsy	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pituitary gland morphology	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GAN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu