Características

Características associadas a GAN

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A Human Phenotype Ontology associa 47 características a GAN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
CNS hypomyelination	Muito frequente (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Falls	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Não registado
Abnormal pyramidal tract morphology	Não registado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
High stepping	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Motor axonal neuropathy	Não registado
Sensory axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the Achilles tendon	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of hand	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Não registado
Dropped arches	Não registado
Hyporeflexia of lower limbs	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Pili canaliculi	Muito frequente (80–99%)
Afro-textured hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Bell's palsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pituitary gland morphology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GAN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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