Caractéristiques

Caractéristiques liées à GAN

gigaxonin

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à GAN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Motor delay	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
CNS hypomyelination	Très souvent (80–99 %)
Diffuse axonal swelling	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Non signalé
Abnormal pyramidal tract morphology	Non signalé
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
High stepping	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Motor axonal neuropathy	Non signalé
Sensory axonal neuropathy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the Achilles tendon	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of hand	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Areflexia of lower limbs	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Hyporeflexia of lower limbs	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Non signalé
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Extreme sensitivity of the eyes to light	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pili canaliculi	Très souvent (80–99 %)
Afro-textured hair	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pituitary gland morphology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GAN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test