특성

GAN 연관 특성

gigaxonin

인간 표현형 온톨로지가 GAN에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent reflexes	항상
Lateral ventricle dilatation	항상
Motor delay	항상
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
CNS hypomyelination	매우 자주 (80–99%)
Diffuse axonal swelling	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	자주 (30–79%)
Decreased sensation in extremities	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Falls	가끔 (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	기록되지 않음
Abnormal pyramidal tract morphology	기록되지 않음
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
High stepping	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Motor axonal neuropathy	기록되지 않음
Sensory axonal neuropathy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the Achilles tendon	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of hand	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Areflexia of lower limbs	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Hyporeflexia of lower limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	기록되지 않음
Spastic paraplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Extreme sensitivity of the eyes to light	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Bell's palsy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Vomiting	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal pituitary gland morphology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GAN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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