Tratti

Tratti collegati a GAN

gigaxonin

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a GAN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
CNS hypomyelination	Molto spesso (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Non registrato
Abnormal pyramidal tract morphology	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
High stepping	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Motor axonal neuropathy	Non registrato
Sensory axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the Achilles tendon	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of hand	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Hyporeflexia of lower limbs	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Pili canaliculi	Molto spesso (80–99%)
Afro-textured hair	Spesso (30–79%)
Curly hair	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Bell's palsy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pituitary gland morphology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GAN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test