Jellemzők

A(z) GAN génhez kapcsolódó jellemzők

gigaxonin

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) GAN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Lateral ventricle dilatation	Mindig
Motor delay	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
CNS hypomyelination	Nagyon gyakran (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Gyakran (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Néha (5–29%)
Falls	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Nincs rögzítve
Abnormal pyramidal tract morphology	Nincs rögzítve
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
High stepping	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Motor axonal neuropathy	Nincs rögzítve
Sensory axonal neuropathy	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the Achilles tendon	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of hand	Gyakran (30–79%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Nincs rögzítve
Dropped arches	Nincs rögzítve
Hyporeflexia of lower limbs	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
Distal muscle wasting	Nincs rögzítve
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Mindig
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pili canaliculi	Nagyon gyakran (80–99%)
Afro-textured hair	Gyakran (30–79%)
Curly hair	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vomiting	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pituitary gland morphology	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GAN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet