Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology spojuje s GAN 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent reflexesVždy
Lateral ventricle dilatationVždy
Motor delayVždy
Abnormal gaitVelmi často (80–99 %)
CNS hypomyelinationVelmi často (80–99 %)
Diffuse axonal swellingVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the cerebellumČasto (30–79 %)
Decreased sensation in extremitiesČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Unsteady walkČasto (30–79 %)
Babinski signNěkdy (5–29 %)
FallsNěkdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal signNezaznamenáno
Abnormal pyramidal tract morphologyNezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno
High steppingNezaznamenáno
Increased reflexesNezaznamenáno
Motor axonal neuropathyNezaznamenáno
Sensory axonal neuropathyNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the Achilles tendonVelmi často (80–99 %)
Abnormal shape of handČasto (30–79 %)
Club feetČasto (30–79 %)
High-arched footČasto (30–79 %)
Knock kneesNěkdy (5–29 %)
Limb muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
Areflexia of lower limbsNezaznamenáno
Dropped archesNezaznamenáno
Hyporeflexia of lower limbsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Double-JointedVelmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneVelmi často (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Weakness of outermost musclesČasto (30–79 %)
Distal muscle wastingNezaznamenáno
Spastic paraplegiaNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedVždy
Extreme sensitivity of the eyes to lightVždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Pili canaliculiVelmi často (80–99 %)
Afro-textured hairČasto (30–79 %)
Curly hairNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaVždy
Bell's palsyČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
VomitingVždy

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal pituitary gland morphologyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GAN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test