Cechy

Cechy powiązane z GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology łączy z GAN 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
CNS hypomyelination	Bardzo często (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Falls	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Nie odnotowano
Abnormal pyramidal tract morphology	Nie odnotowano
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Motor axonal neuropathy	Nie odnotowano
Sensory axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the Achilles tendon	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of hand	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Hyporeflexia of lower limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pili canaliculi	Bardzo często (80–99%)
Afro-textured hair	Często (30–79%)
Curly hair	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Bell's palsy	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pituitary gland morphology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GAN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test