Özellikler

GAN ile ilişkili özellikler

gigaxonin

Human Phenotype Ontology, GAN ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Lateral ventricle dilatation	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
CNS hypomyelination	Çok sık (%80–99)
Diffuse axonal swelling	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the cerebellum	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Falls	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Kaydedilmedi
Abnormal pyramidal tract morphology	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
High stepping	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Motor axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Sensory axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the Achilles tendon	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of hand	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Areflexia of lower limbs	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Hyporeflexia of lower limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Proximal neurogenic muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pili canaliculi	Çok sık (%80–99)
Afro-textured hair	Sık (%30–79)
Curly hair	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Bell's palsy	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pituitary gland morphology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GAN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al