Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til GAN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
CNS hypomyelination	Svært ofte (80–99 %)
Diffuse axonal swelling	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Falls	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registrert
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registrert
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
High stepping	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Motor axonal neuropathy	Ikke registrert
Sensory axonal neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the Achilles tendon	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Areflexia of lower limbs	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pili canaliculi	Svært ofte (80–99 %)
Afro-textured hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pituitary gland morphology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GAN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test