Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a GAN

gigaxonin

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a GAN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent reflexesSiempre
Lateral ventricle dilatationSiempre
Motor delaySiempre
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
CNS hypomyelinationMuy frecuente (80–99 %)
Diffuse axonal swellingMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cerebellumFrecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremitiesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Unsteady walkFrecuente (30–79 %)
Babinski signA veces (5–29 %)
FallsA veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal signNo registrado
Abnormal pyramidal tract morphologyNo registrado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
High steppingNo registrado
Increased reflexesNo registrado
Motor axonal neuropathyNo registrado
Sensory axonal neuropathyNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the Achilles tendonMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of handFrecuente (30–79 %)
Club feetFrecuente (30–79 %)
High-arched footFrecuente (30–79 %)
Knock kneesA veces (5–29 %)
Limb muscle weaknessA veces (5–29 %)
Areflexia of lower limbsNo registrado
Dropped archesNo registrado
Hyporeflexia of lower limbsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Double-JointedMuy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Weakness of outermost musclesFrecuente (30–79 %)
Distal muscle wastingNo registrado
Spastic paraplegiaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedSiempre
Extreme sensitivity of the eyes to lightSiempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Pili canaliculiMuy frecuente (80–99 %)
Afro-textured hairFrecuente (30–79 %)
Curly hairNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Bell's palsyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
VomitingSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal pituitary gland morphologyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GAN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test