Egenskaber

Egenskaber knyttet til GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til GAN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
CNS hypomyelination	Meget ofte (80–99 %)
Diffuse axonal swelling	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registreret
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Motor axonal neuropathy	Ikke registreret
Sensory axonal neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the Achilles tendon	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Areflexia of lower limbs	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pili canaliculi	Meget ofte (80–99 %)
Afro-textured hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pituitary gland morphology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GAN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test