Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GAN susiję požymiai

gigaxonin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su GAN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesVisada
Lateral ventricle dilatationVisada
Motor delayVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
CNS hypomyelinationLabai dažnai (80–99%)
Diffuse axonal swellingLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the cerebellumDažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Unsteady walkDažnai (30–79%)
Babinski signKartais (5–29%)
FallsKartais (5–29%)
Abnormal pyramidal signNeužfiksuota
Abnormal pyramidal tract morphologyNeužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
High steppingNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Motor axonal neuropathyNeužfiksuota
Sensory axonal neuropathyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the Achilles tendonLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of handDažnai (30–79%)
Club feetDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)
Knock kneesKartais (5–29%)
Limb muscle weaknessKartais (5–29%)
Areflexia of lower limbsNeužfiksuota
Dropped archesNeužfiksuota
Hyporeflexia of lower limbsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Weakness of outermost musclesDažnai (30–79%)
Distal muscle wastingNeužfiksuota
Spastic paraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Extreme sensitivity of the eyes to lightVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pili canaliculiLabai dažnai (80–99%)
Afro-textured hairDažnai (30–79%)
Curly hairNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Bell's palsyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pituitary gland morphologyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GAN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test