Egenskaper

Egenskaper kopplade till GAN

gigaxonin

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till GAN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
CNS hypomyelination	Mycket ofta (80–99 %)
Diffuse axonal swelling	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofta (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Falls	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Inte registrerat
Abnormal pyramidal tract morphology	Inte registrerat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
High stepping	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Motor axonal neuropathy	Inte registrerat
Sensory axonal neuropathy	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the Achilles tendon	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of hand	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Areflexia of lower limbs	Inte registrerat
Dropped arches	Inte registrerat
Hyporeflexia of lower limbs	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Distal muscle wasting	Inte registrerat
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pili canaliculi	Mycket ofta (80–99 %)
Afro-textured hair	Ofta (30–79 %)
Curly hair	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pituitary gland morphology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GAN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test