Merkmale

Mit GAN verknüpfte Merkmale

gigaxonin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit GAN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
CNS hypomyelination	Sehr häufig (80–99 %)
Diffuse axonal swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nicht erfasst
Abnormal pyramidal tract morphology	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Motor axonal neuropathy	Nicht erfasst
Sensory axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the Achilles tendon	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Areflexia of lower limbs	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Hyporeflexia of lower limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pili canaliculi	Sehr häufig (80–99 %)
Afro-textured hair	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pituitary gland morphology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GAN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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