Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GAN

gigaxonin

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan GAN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent reflexesAltijd
Lateral ventricle dilatationAltijd
Motor delayAltijd
Abnormal gaitHeel vaak (80–99%)
CNS hypomyelinationHeel vaak (80–99%)
Diffuse axonal swellingHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the cerebellumVaak (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Unsteady walkVaak (30–79%)
Babinski signSoms (5–29%)
FallsSoms (5–29%)
Abnormal pyramidal signNiet vastgelegd
Abnormal pyramidal tract morphologyNiet vastgelegd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
High steppingNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Motor axonal neuropathyNiet vastgelegd
Sensory axonal neuropathyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the Achilles tendonHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of handVaak (30–79%)
Club feetVaak (30–79%)
High-arched footVaak (30–79%)
Knock kneesSoms (5–29%)
Limb muscle weaknessSoms (5–29%)
Areflexia of lower limbsNiet vastgelegd
Dropped archesNiet vastgelegd
Hyporeflexia of lower limbsNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedHeel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Weakness of outermost musclesVaak (30–79%)
Distal muscle wastingNiet vastgelegd
Spastic paraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd
Extreme sensitivity of the eyes to lightAltijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pili canaliculiHeel vaak (80–99%)
Afro-textured hairVaak (30–79%)
Curly hairNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaAltijd
Bell's palsyVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingAltijd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pituitary gland morphologySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GAN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen