Ominaisuudet

Geeniin GAN yhdistetyt ominaisuudet

gigaxonin

Human Phenotype Ontology yhdistää GAN-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Motor delay	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
CNS hypomyelination	Hyvin usein (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Falls	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Ei kirjattu
Abnormal pyramidal tract morphology	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
High stepping	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Motor axonal neuropathy	Ei kirjattu
Sensory axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the Achilles tendon	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of hand	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Hyporeflexia of lower limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pili canaliculi	Hyvin usein (80–99%)
Afro-textured hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Bell's palsy	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vomiting	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pituitary gland morphology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GAN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test