Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GAN

gigaxonin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το GAN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Lateral ventricle dilatation	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
CNS hypomyelination	Πολύ συχνά (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Συχνά (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal pyramidal tract morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
High stepping	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Motor axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Sensory axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the Achilles tendon	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of hand	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Hyporeflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pili canaliculi	Πολύ συχνά (80–99%)
Afro-textured hair	Συχνά (30–79%)
Curly hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pituitary gland morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GAN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας