Tunnused

Geeniga GAN seotud tunnused

gigaxonin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GAN 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Alati
Lateral ventricle dilatation	Alati
Motor delay	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
CNS hypomyelination	Väga sageli (80–99%)
Diffuse axonal swelling	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Sageli (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Falls	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Pole registreeritud
Abnormal pyramidal tract morphology	Pole registreeritud
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
High stepping	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Motor axonal neuropathy	Pole registreeritud
Sensory axonal neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the Achilles tendon	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of hand	Sageli (30–79%)
Club feet	Sageli (30–79%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Areflexia of lower limbs	Pole registreeritud
Dropped arches	Pole registreeritud
Hyporeflexia of lower limbs	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Distal muscle wasting	Pole registreeritud
Spastic paraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pili canaliculi	Väga sageli (80–99%)
Afro-textured hair	Sageli (30–79%)
Curly hair	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Bell's palsy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vomiting	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pituitary gland morphology	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GAN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test