Trăsături

Trăsături asociate cu DEAF1

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu DEAF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Agitation	Întotdeauna
Can't control feelings	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Disorder of involuntary muscle movements	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Involuntary movements	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Brain imaging abnormality	Foarte des (80–99%)
Poor eye contact	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Des (30–79%)
Autism	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Pain insensitivity	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Toe walking	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
Waddling gait	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooling	Întotdeauna
Horizontal eyebrow	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big lower jaw	Des (30–79%)
Full lower lip	Des (30–79%)
Tented mouth	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Flat face	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Widow's peak	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent fingertip pads	Des (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fine hair	Des (30–79%)
Spinal dimple	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DEAF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu