Tratti

Tratti collegati a DEAF1

DEAF1 transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a DEAF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Agitation	Sempre
Can't control feelings	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Involuntary movements	Sempre
Motor delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Brain imaging abnormality	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooling	Sempre
Horizontal eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Widow's peak	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DEAF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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