Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DEAF1

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til DEAF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Agitation	Alltid
Can't control feelings	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Involuntary movements	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Brain imaging abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooling	Alltid
Horizontal eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Widow's peak	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DEAF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test