Cechy

Cechy powiązane z DEAF1

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z DEAF1 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Agitation	Zawsze
Can't control feelings	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Involuntary movements	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Brain imaging abnormality	Bardzo często (80–99%)
Poor eye contact	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Drooling	Zawsze
Horizontal eyebrow	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Widow's peak	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DEAF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test