Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DEAF1 susiję požymiai

DEAF1 transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su DEAF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Absent speech developmentVisada
Aggressive behaviorVisada
AgitationVisada
Can't control feelingsVisada
Difficulty sleepingVisada
Disorder of involuntary muscle movementsVisada
EEG abnormalityVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Involuntary movementsVisada
Motor delayVisada
Repetitive movementsVisada
Brain imaging abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Poor eye contactLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of pain sensationDažnai (30–79%)
AutismDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Pain insensitivityDažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themDažnai (30–79%)
Toe walkingDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)
Abnormality of balanceKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)
Waddling gaitKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DroolingVisada
Horizontal eyebrowVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Big lower jawDažnai (30–79%)
Full lower lipDažnai (30–79%)
Tented mouthDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Flat faceKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Widow's peakKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
Double-JointedDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent fingertip padsDažnai (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fine hairDažnai (30–79%)
Spinal dimpleDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DEAF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test