Egenskaper

Egenskaper kopplade till DEAF1

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till DEAF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Agitation	Alltid
Can't control feelings	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Involuntary movements	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Brain imaging abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Poor eye contact	Mycket ofta (80–99 %)
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofta (30–79 %)
Toe walking	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Abnormality of balance	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Waddling gait	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooling	Alltid
Horizontal eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Full lower lip	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Flat face	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Widow's peak	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent fingertip pads	Ofta (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fine hair	Ofta (30–79 %)
Spinal dimple	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DEAF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test