Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DEAF1

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til DEAF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal gaitAltid
Absent speech developmentAltid
Aggressive behaviorAltid
AgitationAltid
Can't control feelingsAltid
Difficulty sleepingAltid
Disorder of involuntary muscle movementsAltid
EEG abnormalityAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Involuntary movementsAltid
Motor delayAltid
Repetitive movementsAltid
Brain imaging abnormalityMeget ofte (80–99 %)
Poor eye contactMeget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delayMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of pain sensationOfte (30–79 %)
AutismOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Pain insensitivityOfte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfte (30–79 %)
Toe walkingOfte (30–79 %)
Wide based walkOfte (30–79 %)
Abnormality of balanceNogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
ClumsinessNogle gange (5–29 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
Unsteady walkNogle gange (5–29 %)
Waddling gaitNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
DroolingAltid
Horizontal eyebrowAltid
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Big lower jawOfte (30–79 %)
Full lower lipOfte (30–79 %)
Tented mouthOfte (30–79 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
Flat faceNogle gange (5–29 %)
Frontal bossingNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Widow's peakNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Decreased muscle tone in infantOfte (30–79 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Prominent fingertip padsOfte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
ConstipationMeget ofte (80–99 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Fine hairOfte (30–79 %)
Spinal dimpleOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DEAF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test