특성

DEAF1 연관 특성

DEAF1 transcription factor

인간 표현형 온톨로지가 DEAF1에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent speech development	항상
Aggressive behavior	항상
Agitation	항상
Can't control feelings	항상
Difficulty sleeping	항상
Disorder of involuntary muscle movements	항상
EEG abnormality	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Involuntary movements	항상
Motor delay	항상
Repetitive movements	항상
Brain imaging abnormality	매우 자주 (80–99%)
Poor eye contact	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of pain sensation	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Pain insensitivity	자주 (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooling	항상
Horizontal eyebrow	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Full lower lip	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Flat face	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Widow's peak	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prominent fingertip pads	자주 (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fine hair	자주 (30–79%)
Spinal dimple	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DEAF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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