Rasgos

Rasgos asociados a DEAF1

DEAF1 transcription factor

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a DEAF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent speech development	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Agitation	Siempre
Can't control feelings	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Involuntary movements	Siempre
Motor delay	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Brain imaging abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Poor eye contact	Muy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Pain insensitivity	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Toe walking	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Siempre
Horizontal eyebrow	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Flat face	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Widow's peak	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent fingertip pads	Frecuente (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fine hair	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DEAF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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