Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DEAF1 yhdistetyt ominaisuudet

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology yhdistää DEAF1-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Absent speech developmentAina
Aggressive behaviorAina
AgitationAina
Can't control feelingsAina
Difficulty sleepingAina
Disorder of involuntary muscle movementsAina
EEG abnormalityAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Involuntary movementsAina
Motor delayAina
Repetitive movementsAina
Brain imaging abnormalityHyvin usein (80–99%)
Poor eye contactHyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Abnormality of pain sensationUsein (30–79%)
AutismUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Pain insensitivityUsein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themUsein (30–79%)
Toe walkingUsein (30–79%)
Wide based walkUsein (30–79%)
Abnormality of balanceJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
ClumsinessJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Unsteady walkJoskus (5–29%)
Waddling gaitJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DroolingAina
Horizontal eyebrowAina
Abnormally small headUsein (30–79%)
Big lower jawUsein (30–79%)
Full lower lipUsein (30–79%)
Tented mouthUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Flat faceJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Widow's peakJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Decreased muscle tone in infantUsein (30–79%)
Double-JointedUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent fingertip padsUsein (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationHyvin usein (80–99%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fine hairUsein (30–79%)
Spinal dimpleUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DEAF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test