Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DEAF1

DEAF1 transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan DEAF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Absent speech developmentAltijd
Aggressive behaviorAltijd
AgitationAltijd
Can't control feelingsAltijd
Difficulty sleepingAltijd
Disorder of involuntary muscle movementsAltijd
EEG abnormalityAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Involuntary movementsAltijd
Motor delayAltijd
Repetitive movementsAltijd
Brain imaging abnormalityHeel vaak (80–99%)
Poor eye contactHeel vaak (80–99%)
Severe global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Abnormality of pain sensationVaak (30–79%)
AutismVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
Pain insensitivityVaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themVaak (30–79%)
Toe walkingVaak (30–79%)
Wide based walkVaak (30–79%)
Abnormality of balanceSoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
ClumsinessSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Unsteady walkSoms (5–29%)
Waddling gaitSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DroolingAltijd
Horizontal eyebrowAltijd
Abnormally small headVaak (30–79%)
Big lower jawVaak (30–79%)
Full lower lipVaak (30–79%)
Tented mouthVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad head shapeSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Flat faceSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Widow's peakSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Decreased muscle tone in infantVaak (30–79%)
Double-JointedVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent fingertip padsVaak (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fine hairVaak (30–79%)
Spinal dimpleVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DEAF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen