İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DEAF1 ile ilişkili özellikler

DEAF1 transcription factor

Human Phenotype Ontology, DEAF1 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Absent speech developmentHer zaman
Aggressive behaviorHer zaman
AgitationHer zaman
Can't control feelingsHer zaman
Difficulty sleepingHer zaman
Disorder of involuntary muscle movementsHer zaman
EEG abnormalityHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Involuntary movementsHer zaman
Motor delayHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Brain imaging abnormalityÇok sık (%80–99)
Poor eye contactÇok sık (%80–99)
Severe global developmental delayÇok sık (%80–99)
Abnormality of pain sensationSık (%30–79)
AutismSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Pain insensitivitySık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)
Toe walkingSık (%30–79)
Wide based walkSık (%30–79)
Abnormality of balanceBazen (%5–29)
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)
ClumsinessBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Unsteady walkBazen (%5–29)
Waddling gaitBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DroolingHer zaman
Horizontal eyebrowHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)
Big lower jawSık (%30–79)
Full lower lipSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)
Big calvariaBazen (%5–29)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Eye foldsBazen (%5–29)
Flat faceBazen (%5–29)
Frontal bossingBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Widow's peakBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Decreased muscle tone in infantSık (%30–79)
Double-JointedSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent fingertip padsSık (%30–79)
Webbed skin of 2nd-3rd toesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationÇok sık (%80–99)
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fine hairSık (%30–79)
Spinal dimpleSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DEAF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al