Trăsături

Trăsături asociate cu BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu BCKDK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Language impairment	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Simple febrile seizure	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Foarte des (80–99%)
Clumsiness	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Autism	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Hyperactive movements	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Peripheral nerve disease	Uneori (5–29%)
Restlessness	Uneori (5–29%)
Typical absence seizure	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Foarte des (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Uneori (5–29%)
Small forehead	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood concentration of leucine	Foarte des (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Foarte des (80–99%)
Low blood valine concentration	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse hair	Uneori (5–29%)
Dry skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammatory abnormality of the skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BCKDK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu