Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Language impairment	Toujours
Motor delay	Toujours
Simple febrile seizure	Toujours
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Clumsiness	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Parfois (5–29 %)
Restlessness	Parfois (5–29 %)
Typical absence seizure	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Très souvent (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the bridge of the nose	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic philtrum	Parfois (5–29 %)
Small forehead	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased blood concentration of leucine	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood isoleucine concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased CSF isoleucine concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased CSF leucine concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased CSF valine concentration	Très souvent (80–99 %)
Low blood valine concentration	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Coarse hair	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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