Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Language impairment	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Simple febrile seizure	Her zaman
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Clumsiness	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Interictal epileptiform activity	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hyperactive movements	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Peripheral nerve disease	Bazen (%5–29)
Restlessness	Bazen (%5–29)
Typical absence seizure	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Çok sık (%80–99)
Progressively abnormally small cranium	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Abnormality of the bridge of the nose	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Hypoplastic philtrum	Bazen (%5–29)
Small forehead	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood concentration of leucine	Çok sık (%80–99)
Decreased blood isoleucine concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased CSF isoleucine concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased CSF leucine concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased CSF valine concentration	Çok sık (%80–99)
Low blood valine concentration	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse hair	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammatory abnormality of the skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al