Merkmale

Mit BCKDK verknüpfte Merkmale

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit BCKDK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Language impairment	Immer
Motor delay	Immer
Simple febrile seizure	Immer
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Clumsiness	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)
Restlessness	Manchmal (5–29 %)
Typical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the bridge of the nose	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic philtrum	Manchmal (5–29 %)
Small forehead	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood concentration of leucine	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood isoleucine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased CSF isoleucine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased CSF leucine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased CSF valine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood valine concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCKDK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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