Rysy

Rysy spojené s BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s BCKDK 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Language impairment	Vždy
Motor delay	Vždy
Simple febrile seizure	Vždy
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Clumsiness	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hyperactive movements	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)
Restlessness	Někdy (5–29 %)
Typical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Abnormality of the bridge of the nose	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic philtrum	Někdy (5–29 %)
Small forehead	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood concentration of leucine	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood isoleucine concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased CSF isoleucine concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased CSF leucine concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased CSF valine concentration	Velmi často (80–99 %)
Low blood valine concentration	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammatory abnormality of the skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BCKDK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test