Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Language impairment	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Simple febrile seizure	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Clumsiness	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Generalized-onset seizure	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperactive movements	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral nerve disease	Μερικές φορές (5–29%)
Restlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Typical absence seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Μερικές φορές (5–29%)
Full cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Small forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood concentration of leucine	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood valine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse hair	Μερικές φορές (5–29%)
Dry skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inflammatory abnormality of the skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας