Rasgos

Rasgos asociados a BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a BCKDK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Language impairment	Siempre
Motor delay	Siempre
Simple febrile seizure	Siempre
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Clumsiness	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Hyperactive movements	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	A veces (5–29 %)
Restlessness	A veces (5–29 %)
Typical absence seizure	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the bridge of the nose	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Hypoplastic philtrum	A veces (5–29 %)
Small forehead	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood concentration of leucine	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased blood isoleucine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased CSF isoleucine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased CSF leucine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased CSF valine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood valine concentration	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse hair	A veces (5–29 %)
Dry skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammatory abnormality of the skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCKDK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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