Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Language impairment	Alltid
Motor delay	Alltid
Simple febrile seizure	Alltid
Autism spectrum disorder	Mycket ofta (80–99 %)
Clumsiness	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Hyperactive movements	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Ibland (5–29 %)
Restlessness	Ibland (5–29 %)
Typical absence seizure	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the bridge of the nose	Ibland (5–29 %)
Full cheeks	Ibland (5–29 %)
Hypoplastic philtrum	Ibland (5–29 %)
Small forehead	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased blood concentration of leucine	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased blood isoleucine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased CSF isoleucine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased CSF leucine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased CSF valine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood valine concentration	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Coarse hair	Ibland (5–29 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Inflammatory abnormality of the skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test